Врач-генетик и руководитель отдела медицинской генетики биомедицинского холдинга «Атлас» Александр Резник объясняет, в каких случаях генетический тест пригодится, а что он точно не покажет
Можно ли из результатов теста узнать о повышенном риске какого-либо заболевания?
Да, такое возможно. В систему интерпретации включена оценка рисков развития 20 многофакторных заболеваний (болезни Альцгеймера, остеопороза, сахарного диабета II типа, атопического дерматита, подагры, бронхиальной астмы и других), и для некоторых из них меры профилактики пока не разработаны. Важно отметить, что наличие высокого генетического риска развития болезни не означает, что вы неизбежно заболеете.
Какие заболевания никак и ни при каких обстоятельствах не показывают результаты генетических тестов?
Технология генотипирования (изучение последовательности ДНК организма для выявления различий в его генетическом строении или генотипе) имеет свои возможности и ограничения. Она выявляет большинство генетических изменений, связанных с заменой одного нуклеотида в ДНК на другой, но определять изменения, вызванные удалением большей части какого-либо гена или изменением количества повторяющихся фрагментов гена, данный метод не может. Это важно знать, если вы планируете заводить детей, чтобы при необходимости дообследоваться на некоторые отдельные мутации (например, врожденная дистрофия коры надпочечников, миодистрофия Дюшенна, спинально-мышечная атрофия I типа).
Генетические тесты для выявления и оценки рисков заболеваний — относительно новое явление. Современная наука устроена таким образом, что гораздо большего мы не знаем про механизмы развития болезней, это область активных исследований последних 10 (всего) лет. Поэтому генетические тесты любой сложности не способны выявить многого. Например, травмы, бактериальные и вирусные инфекции никогда не будут выявлены.
А какие, наоборот, можно выявить с помощью теста?
Генетический тест позволяет оценивать статус носительства нескольких сотен наследственных болезней от муковисцидоза до туберкулезного склероза, что важно в контексте планирования семьи. Также тест позволяет оценить показатели риска развития 20 многофакторных заболеваний.
Стоит ли всерьез воспринимать рекомендации по питанию и информацию о предрасположенности к спорту?
Наличие генетической предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы или алкоголя не говорит о том, что такая непереносимость есть у человека, но это всегда повод задуматься о дополнительных лабораторных методах исследования, которые в идеале должны быть назначены лечащим врачом.
Результаты генетических тестов не могут быть использованы для составления персонализированного рациона питания — хотя бы потому, что на сегодня мы не располагаем достаточным количеством надежных научных исследований для персонализации питания. Вместе с тем есть достаточно научных данных для того, чтобы оценить вклад генетики в индивидуальные особенности метаболизма некоторых витаминов и минералов, жирных кислот.
В соответствии с рекомендациями авторитетных организаций, например Association for Molecular Pathology, генетическое тестирование с целью определения спортивных предрасположенностей недопустимо, особенно для детей. Опять же, генетические тесты позволяют оценивать избранные особенности спортивного метаболизма (обмен аминокислот с разветвленными боковыми цепями, L-карнитина, инсулиноподобного фактора роста I типа, эритроцитов и эритропоэтина), определяющие склонность к нагрузкам на выносливость или силовым нагрузкам, что важно учитывать при составлении индивидуального плана тренировок.
Могут ли быть полезными косметологические генетические тесты? Например, про усвояемость гиалуроновой кислоты или органического кремния.
Скорее нет, чем да. Рынок косметологических услуг развивается быстро и активно впитывает любые новые технологии. В интернете запросто можно найти «генетическую» и даже «эпигенетическую» косметику. К сожалению, такого рода решения не имеют под собой научной основы и являются продуктом агрессивного маркетинга. Опять же, есть некоторые генетические признаки, связанные с косметологией, например склонность накапливать избыточное количество продуктов гликирования, предрасположенность к выраженному фотостарению и образованию невусов. Такая информация доступна в профессиональной (расширенной) версии генетического теста «Атлас», и использовать ее рекомендуется вместе с лечащим врачом.
Когда генетические тесты нужны здоровым людям?
Генетические тесты нужны здоровым людям в тех случаях, когда они хотят максимально долго оставаться здоровыми, это их главное предназначение. Тест сдается один раз в жизни, информация в личном кабинете регулярно обновляется и дополняется, ее становится все больше. Сам же личный кабинет — это своего рода экосистема, объединяющая данные из разных источников: опросники по образу жизни, генетика, данные о генетике микробиоты кишечника.
Риск на доли процента по результатам теста — повод для беспокойства?
Это всегда зависит от конкретного заболевания, семейной истории и текущего положения дел со здоровьем. Генетические риски следует рассматривать как один из компонентов комплексной оценки состояния здоровья. Обычно повышение риска на доли процента — не повод для беспокойства.
Может ли генетический тест быть основанием для постановки диагноза?
Результаты генетического теста не могут рассматриваться как основа для постановки диагноза, поскольку генетический тест — это скрининговый, а не диагностический метод исследования. Важно помнить, что результаты теста часто могут быть поводом для инициации диагностики организма.
Как может помочь генетический тест в планировании ребенка?
Одна из главных составляющих генетических тестов для здоровых людей — оценка статуса носительства наследственных заболеваний, что очень важно при планировании семьи. В действующих реалиях нет иной возможности оценить риск рождения больного ребенка иначе как при помощи генетических тестов.
Генетическое тестирование до зачатия, также называемое скринингом носителей, позволяет родителям взглянуть на свою генетическую структуру и увидеть, что они могут передать будущим детям. Быть носителем означает, что у вас нет никаких симптомов, но у вас есть ген, который может быть передан ребенку.
